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A senadora Mara Gabrilli (PSD-SP) foi eleita presidente da Subcomissão Permanente de Direitos das Pessoas com Doenças Raras, vinculada à Comissão de Assuntos Sociais (CAS).

Damares Alves (Republicanos-DF) será a vice-presidente do colegiado.

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O plano de trabalho da subcomissão prevê seis audiências públicas e uma diligência ao maior laboratório de exames do teste do pezinho no Brasil.

*Da Agência Senado

A Prefeitura do Paulista inicia nesta terça-feira (28), a partir das 9h, a catalogação das demandas de pessoas portadoras de doenças raras.

Profissionais lotados nas secretarias de Políticas Sociais e Direitos Humanos e de Saúde irão realizar visitas domiciliares, inicialmente, nos bairros de Pau Amarelo e Conceição, e na comunidade Riacho de Prata, em Maranguape II. A ação vai se basear nos registros dos jovens com doenças raras, residentes nessas localidades. A iniciativa marca o Dia da Doença Rara.

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O trabalho tem como objetivo levantar as necessidades desse segmento da sociedade, nos quesitos saúde e assistência social, para traçar políticas públicas.

*Da assessoria 

O medicamento Zolgensma foi incorporado ao Sistema Único de Saúde (SUS) em anúncio feito nesta quarta-feira (14), cinco dias após a Comissão Nacional de Incorporação de Novas Tecnologias em Saúde (Conitec) se manifestar favorável à distribuição. O remédio é usado por criança com até seis meses de idade para o tratamento da atrofia muscular espinhal (AME) do tipo 1. 

A Zolgensma, que tem o nome científico onasemnogeno abeparvoveque, deve estar disponível pelo SUS em até 180 dias. O prazo foi estipulado pelo Ministério da Saúde em publicação no Diário Oficial da União. 

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A primeira-dama Michelle Bolsonaro repostou a publicação feita pelo ministro da Saúde, Marcelo Queiroga, que fala da cerimônia de incorporação do medicamento. Ela agradeceu a entrega feita pelo ministro e disse estar muito feliz pela conquista. “O medicamento deve ficar disponível na rede particular em até 60 dias e na rede pública em até 180 dias. Vitória às mães de raros, vitória ao SUS”, disse Queiroga na publicação.

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Atrofia Muscular Espinhal

A AME é uma doença degenerativa rara, que é transmitida de pais para filhos e interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, que são responsáveis pelos gestos voluntários vitais do corpo, como engolir, respirar. 

Ela tem quatro tipos de variações, de 0 a 4 e depende do grau de comprometimento dos músculos e da idade. Os principais sinais são a perda do controle e de forças musculares e incapacidade e/ou dificuldade de movimentos e locomoção, engolir, manter a cabeça ereta e de respirar. 

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A UNINASSAU e a Amar (Aliança de Mães e Famílias Raras) promoveram, nesta segunda-feira (28), um ato simbólico em alusão ao Dia Mundial de Conscientização das Doenças Raras.

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A atividade aconteceu na Orla de Boa Viagem, nas imediações do 2º Jardim, onde foram realizadas atividades com as Crianças Raras e suas famílias, soltura de balões e muita música.

“A UNINASSAU vem apoiando esse movimento todos os anos e lançou o programa Mãe Esperança, que oferece bolsas de graduação para mães de filhos com doenças raras. Hoje, através do ensino á distância, atendemos mais de 250 mulheres”, revela Sérgio Murilo, diretor do Grupo Ser Educacional e coordenador de Responsabilidade Social da UNINASSAU.

"Hoje é um dia mundial de mobilização. A ONG Amar tem o papel de reunir essas famílias e reivindicar os direitos das pessoas com doenças raras", reforça Polyana Dias, presidente da Amar.

No próximo dia 7 de março, ocorre o 5º Seminário de Doenças Raras, no auditório do Bloco B da UNINASSAU, no Recife. O encontro visa capacitar os profissionais de saúde, assistência social, educação e gestores locais no auxílio às pessoas com doenças raras.

“O Grupo Ser Educacional é a única instituição de ensino privada do Brasil a possuir uma cadeira cativa na Convenção Internacional dos Direitos da Pessoa com Deficiência, que ocorre anualmente na sede da ONU, em Nova York”, ressalta Sérgio Murilo.

Doenças raras

Essas enfermidades são definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas: 65 indivíduos a cada 100.000 pessoas. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), elas são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de enfermidade para enfermidade, assim como de pessoa para pessoa afetada pela mesma condição.

O Ministério da Saúde, por meio da Portaria nº 199/2014, instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprovou as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e instituiu incentivos financeiros de custeio.

Panorama:

– há cerca de 7 mil doenças raras descritas, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas;

– 13 milhões de brasileiros vivem com essas enfermidades;

– para 95% não há tratamento, restando somente os cuidados paliativos e serviços de reabilitação;

– estimam-se 5 casos para cada 10 mil pessoas;

– para chegar ao diagnóstico, um paciente chega a consultar até 10 médicos diferentes;

– a maioria é diagnosticada tardiamente, por volta dos 5 anos de idade;

– 3% tem tratamento cirúrgico ou medicamentos regulares que atenuam sintomas;

– 75% ocorrem em crianças e jovens;

– 2% tem tratamento com medicamentos órfãos (medicamentos que, por razões econômicas, precisam de incentivo para serem desenvolvidos), capazes de interferir na progressão da doença.

Saiba quais são algumas dessas doenças aqui.

Com informações do Ministério da Saúde

O presidente Jair Bolsonaro assinou hoje, 3, decreto que cria o Comitê de Doenças Raras. Em cerimônia no Palácio do Planalto, o chefe do Executivo também assinou norma sobre a premiação de iniciativas que contribuam para promoção da acessibilidade.

O comitê será ligado ao Ministério da Mulher, da Família e dos Direitos Humanos. A intenção do colegiado é "incentivar estudos e promover articulação de políticas públicas destinadas a atender os interesses das pessoas portadoras de doenças raras".

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Pelo outro decreto assinado, o Prêmio de Acessibilidade, reconhecerá iniciativas de entidades públicas e privadas, além de pessoas com "notória atuação na promoção da acessibilidade para pessoas com deficiência". As duas normas foram assinadas durante cerimônia em homenagem ao Dia Internacional da Pessoa com Deficiência e do Dia Internacional do Voluntariado.

A homenagem foi feita no âmbito do Programa Pátria Voluntária, presidido pela primeira-dama, Michelle Bolsonaro. "Sabemos que ainda estamos longe de ser um País acessível e inclusivo, mas a semente da empatia e do respeito foi plantada. A cultura inclusiva é pedra fundamental para garantirmos os direitos dos cidadãos com deficiência", destacou a primeira-dama. Bolsonaro não discursou no evento.

O projeto Mães Produtivas, desenvolvido pelas Instituições mantidas pelo grupo Ser Educacional, abriu inscrições para preenchimento de novas vagas em bolsas de estudos em cursos EAD de graduação e pós-graduação. A iniciativa busca oportunizar, para mães de crianças com doenças raras, o acesso ao ensino superior. Em Maceió, por meio da UNINASSAU - Centro Universitário Maurício de Nassau, são ofertadas três vagas em cursos de graduação e uma em cursos de pós-graduação.

O projeto faz parte do Programa EAD Social do grupo Ser Educacional e visa beneficiar as mães que não podem comparecer às aulas presenciais, por seus filhos precisarem de cuidados especiais. “O Mães Produtivas é um dos projetos de Responsabilidade Social mais importantes da UNINASSAU, em que nos comprometemos com essas mães de bebês com doenças raras, possibilitando o acesso ao ensino superior e incentivando que elas não esqueçam do seu lado profissional”, afirma o reitor da UNINASSAU Maceió, Avelino Balbino.

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Avelino destaca ainda que, em uma graduação presencial, os horários são muito corridos e o ensino a distância oferta flexibilidade para essas mães estudarem em um momento de folga e transformar o conhecimento adquirido em uma forma de estabilidade financeira no futuro.

Para as interessadas em se candidatar a uma vaga, as inscrições têm início nesta segunda-feira (05) e vão até o dia 12. Inicialmente, as candidatas devem entrar em contato pelo e-mail sarah.coelho@uninassau.edu.br, onde será informada a documentação necessária para concorrer às vagas e os próximos passos da seleção.

*Da assessoria

Embora cada doença rara afete, por definição, um pequeno número de pessoas, no total mais de 300 milhões de pessoas vivem hoje com uma patologia desse tipo, ou seja, 4% da população mundial, de acordo com a primeira estimativa sobre o fenômeno.

"Portanto, doenças raras não são tão raras se forem tomadas coletivamente e a aplicação de políticas de saúde pública eficazes nos níveis global e nacional seria justificada", afirmaram nesta quinta-feira pesquisadores do Instituto Nacional de Saúde e Pesquisa Médica (Inserm) da França.

Uma doença é considerada rara quando não afeta mais de 5 em 10.000 pessoas, lembra o instituto de pesquisa francês. Até o momento, estimar sua prevalência se mostrou difícil devido à falta de dados.

Os pesquisadores franceses usaram a base da Orphanet, criada e coordenada pelo Inserm, "que contém o maior número de dados epidemiológicos sobre essas patologias".

O número de 300 milhões é "provavelmente uma estimativa baixa da realidade", estima Ana Rath, diretora da Orphanet, porque "a maioria das doenças raras não são rastreáveis nos sistemas de saúde e não há registros nacionais na maioria dos países".

Sua equipe também mostrou que das mais de 6.000 doenças identificadas na Orphanet, 149 são responsáveis por 80% dos casos de pacientes com condições incomuns. Por outro lado, 72% são de origem genética e 70% começam na infância.

Ter essas estimativas é importante "para definir prioridades em termos de políticas de saúde e pesquisa, conhecer o peso dessas doenças, adaptar o atendimento ao paciente e, de maneira mais geral, promover uma verdadeira política de saúde pública sobre doenças raras", explicam os autores do estudo.

O trabalho foi publicado em 16 de setembro no European Journal of Human Genetics.

Mães de crianças com doenças raras de 20 estados do Brasil poderão se candidatar a bolsas de estudos para cursos de graduação e pós-graduação EAD. As oportunidades fazem parte do projeto Mães Produtivas, que faz parte do Programa EAD Social, desenvolvido pelas Instituições UNINASSAU, UNIVERITAS, UNIVERITAS/UNG e UNAMA, mantidas pelo grupo Ser Educacional. As inscrições poderão ser feitas nas unidades participantes, a partir do dia 15 de abril e até o dia 10 de maio.

O projeto foi criado por um do maiores grupos de educação superior privada do Brasil, a Ser Educacional, em parceria com a Aliança de Mães e Famílias Raras (AMAR), para beneficiar as mães que não podem comparecer as aulas presenciais, por seus filhos precisarem de cuidados especiais. Este ano, serão disponibilizadas 250 bolsas de estudo.

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Ao todo, 20 unidades irão disponibilizar vagas para o projeto Mães Produtivas. Entre elas estão: a Universidade UNIVERITAS/UNG, em Guarulhos; a Universidade da Amazônia – UNAMA, em Belém; os Centro Universitários Maurício de Nassau – UNINASSAU em Recife, Salvador e Maceió; o Centro Universitário Universus Veritas - UNIVERITAS, no Rio de Janeiro; as Faculdades UNAMA em Boa Vista, Porto Velho e Rio Branco; as Faculdades UNINASSAU em Fortaleza, Natal, João Pessoa, Manaus, São Luís, Teresina e Aracaju; e nas Faculdades UNIVERITAS em Belo Horizonte, Anápolis, Cuiabá e Palmas.

“Um dos pilares da Ser Educacional é a Responsabilidade Social. Com este projeto, nós ratificamos o nosso comprometimento com essas mães que precisam de um incentivo para que não esqueçam o seu lado profissional e pessoal, criando possibilidades de aprender e ter uma profissão”, ressalta o presidente do grupo Ser Educacional, Janyo Diniz.

O diretor de Responsabilidade Social do grupo Ser Educacional, Sergio Murilo Jr., destaca que “este é um dos mais belos e importantes projetos educacionais do país, pois possibilita que mães com bebês com doenças raras, como a microcefalia, iniciem ou concluam os estudos sem precisar se afastar dos seus filhos.” “Amor e educação andarão lado a lado”, completa.

As mães que quiserem se candidatar às vagas deverão, primeiramente, obter informações através do telefone 4020-9734 (ligação local). Em seguida, deverão ligar para Núcleo de Atendimento ao Educando - NAE, diretamente nas unidades participantes, e agendar atendimento presencial. Os editais do programa estão disponíveis nos sites das respectivas Instituições.

*Da assessoria de imprensa

A primeira-dama, Michelle Bolsonaro, afirmou nesta quarta-feira (27), que vai participar de "todos" os programas sociais do governo destinados a pessoas com deficiências e doenças raras. Ao deixar a sessão solene em comemoração ao Dia Mundial das Doenças Raras, no final da manhã, Michelle evitou falar com a imprensa. A assessoria da primeira-dama deixou claro que ela não falaria com jornalistas.

Antes de entrar no carro, Michelle respondeu apenas a uma pergunta. Ao ser indagada se participará de algum programa de governo relacionado ao tema da cerimônia de hoje, ela respondeu: "todos". Em seguida, questionada sobre quando começará a atuar, ela não respondeu.

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Michelle tem evitado a imprensa desde que teve o nome envolvido no caso do ex-motorista do senador Flávio Bolsonaro (PSL-RJ), Fabrício Queiroz, envolvidos em movimentações financeiras consideradas atípicas pelo Conselho de Controle de Atividades Financeiras (Coaf).

Como revelou o jornal O Estado de S. Paulo, Queiroz repassou R$ 24 mil para a conta da primeira-dama. Na época, o presidente Jair Bolsonaro justificou que era pagamento de um empréstimo que ele havia feito a Queiroz e que usou a conta da mulher porque não tinha tempo para ir ao banco.

Após assumir protagonismo na posse presidencial, Michelle só voltou a participar de um evento público nesta quarta-feira, no plenário da Câmara. A mulher do ministro da Justiça, Sergio Moro, também estava presente.

O Sistema Único de Saúde (SUS) passa a ofertar, em até 180 dias, os medicamentos alfaelosulfase e galsulfase para o tratamento de pacientes com mucopolissacaridose tipos IV e VI, respectivamente. A portaria que incorpora os insumos na Relação Nacional de Medicamentos Essenciais (Rename) foi publicada ontem (20) no Diário Oficial da União.

Por meio de nota, o Ministério da Saúde informou que a mucopolissacaridose consiste em um distúrbio genético que afeta a produção de enzimas, substâncias fundamentais para diversos processos químicos em nosso organismo. A doença não tem cura, mas um tratamento adequado, segundo a pasta, é capaz de reduzir complicações e sintomas, além de impedir o agravamento do quadro.

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A expectativa do governo é que o medicamento alfaelosulfase possa atender a 153 pacientes de todo o país diagnosticados com o tipo IV de mucopolissacaridose. Já o galsulfase deve ser utilizado por 183 pacientes com o tipo VI da doença, que apresenta ainda outros quatro estágios. Em junho, o ministério incorporou os medicamentos laronidase e idursulfase alfa para o tratamento de mucopolissacaridose tipos I e II.

Doenças raras

De acordo com a pasta, as doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas que variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados e suas famílias.

Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoa para cada 2 mil indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido. Estima-se que existam entre 6 mil a 8 mil tipos de doenças raras em todo o mundo. 80% delas decorrem de fatores genéticos e as demais advêm de causas ambientais, infecciosas e imunológicas, entre outras.

“Muito embora sejam individualmente raras, como um grupo elas acometem um percentual significativo da população, o que resulta em um problema de saúde relevante”, destacou o ministério.

Há dez anos, o dia 29 de fevereiro foi escolhido para marcar o Dia Mundial das Doenças Raras, justamente por ser um dia raro. Nos anos não bissextos, como 2018, a data é lembrada um dia antes. Ultimamente, muito tem se falado sobre as doenças raras. Uma em especial tem chamado muito a atenção: a AME, atrofia muscular espinhal. Essa atrofia é uma das mais de 8 mil doenças raras conhecidas no mundo e afeta aproximadamente de 7 a 10 bebês para cada 100 mil nascidos vivos. No Brasil, não há um levantamento que indique o número exato de pessoas afetadas pela doença.

A AME pode começar a se manifestar em diferentes fases da vida e, quanto mais cedo aparecem os primeiros sintomas, maior é a gravidade da doença. Apesar de ser uma única doença, a atrofia muscular espinhal é dividida clinicamente em tipos, com base no início dos sinais e sintomas e nos marcos motores atingidos pelos pacientes. Todos os sinais e sintomas têm como base a fraqueza, atrofia (diminuição de tamanho) e hipotonia (flacidez) musculares.

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Pacientes com AME Tipo 0 apresentam os sintomas já ao nascimento ou na primeira semana de vida, e geralmente têm sobrevida de semanas ou meses. Pacientes com AME Tipo 1 desenvolvem a doença até os seis meses, e geralmente não são capazes de sentar ou de sustentar a cabeça. Essas crianças apresentam dificuldades respiratórias graves, e dependem de cuidados intensos diários. Pacientes com AME Tipo 2 apresentam os primeiros sintomas entre sete e dezoito meses de vida, e geralmente são capazes de sentar, mas não de andar. As principais complicações observadas nessas crianças são de ordem motora e ortopédica, como deformidades graves na coluna.

Pacientes com AME Tipo 3 têm início da doença na infância, após dezoito meses de vida. Essas crianças apresentam menor acometimento e são capazes de andar, porém podem perder essa habilidade com a evolução da doença. Pacientes com AME Tipo 4 desenvolvem a doença quando adultos, e geralmente apresentam fraqueza de membros inferiores que pouco interfere com suas atividades.

Essa é uma doença neuromuscular genética rara, com padrão de herança autossômico (herança de características) recessivo. "A pessoa com atrofia muscular espinhal apresenta dificuldade para produzir a proteína de sobrevivência do neurônio motor, também conhecida como SMN. Essa proteína é essencial para a manutenção das células encarregadas do desenvolvimento e controle dos nossos músculos, os neurônios motores localizados na medula", esclarece Juliana Gurgel-Giannetti, médica neuropediatra associada à Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil.

As pessoas com essa atrofia apresentam um defeito no gene SMN1, principal responsável pela produção da proteína SMN. "Com o déficit na produção de SMN, ocorre a degeneração dos neurônios motores na medula espinhal e, por consequência, músculos controlados por esses neurônios têm seu desenvolvimento e função prejudicados. Isso se reflete em atrofia, fraqueza e hipotonia musculares que, em última análise, causam perda de função motora. Essa perda prejudica seriamente a qualidade de vida do paciente, muitas vezes impedindo-o de realizar ações básicas, como respirar, se alimentar e se movimentar", detalha a especialista.

Por se tratar de uma doença que atinge diversos músculos e funções do corpo, especialistas sugerem uma abordagem multidisciplinar de cuidados, que pode ajudar a melhorar a saúde e a qualidade de vida dos pacientes de forma geral. Dentre os diversos tipos de cuidado, destacam-se as abordagens respiratórias, nutricionais e motoras. "Um dos principais grupos musculares atingidos é aquele relacionado à respiração. Por isso, desde cedo é importante monitorar e fortalecer a função respiratória, assim como manter um equilíbrio nutricional adequado", salienta a especialista Juliana Gurgel-Giannetti.

Pelo menos 13 medicamentos para doenças raras - não ofertados pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e obtidos por meio de medida judicial - estão com a distribuição atrasada há mais de dois meses, segundo levantamento realizado por associações de pacientes a pedido do Estado. Sem os remédios, pacientes já têm de lidar com a evolução de suas doenças, mas ainda não há prazo para o retorno da distribuição das doses. O Ministério da Saúde informou que está analisando as ações judiciais de solicitação das medicações e está em fase de compra dos remédios.

O atraso para receber o remédio Elaprase faz a estudante Aveline Cardoso Rocha, de 29 anos, temer pela saúde dos três filhos. Os meninos de 4, 5 e 11 anos, têm o diagnóstico de mucopolissacaridose tipo II, uma alteração genética que pode comprometer a parte cardíaca e a respiratória. O mais velho e o mais novo já enfrentam dificuldades.

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"O mais velho está com a síndrome do tubo do carpo: as dores no punho estão insuportáveis e ele não consegue dormir. O analgésico não responde e faz um mês que está assim. O mais novo vai fazer uma cirurgia para drenar a secreção que se instalou no tímpano em janeiro."

Aveline diz que o filho de 11 anos começou a tomar a medicação aos 5 anos e os outros dois antes de completar 1 ano. Este é o maior período de atraso no repasse que já enfrentou. "É um remédio muito caro, cada ampola custa R$ 9 mil. Os mais velhos tomam três por semana e o mais novo, duas."

Levantamento feito pelas entidades Instituto Vidas Raras, Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves (Afag) e Associação Brasileira de Doenças Raras (ABDR) apontou 13 medicações cujo repasse não é feito desde setembro. Há casos de interrupções, porém, que começaram a ser feitas já no meio do ano, segundo as instituições. "Em torno de 1,5 mil pacientes estão sentindo a falta de medicamentos. O pânico está generalizado, porque algumas doenças são imediatas. Quando o paciente não toma o remédio, ela avança. Outras são mais silenciosas, mas é o remédio que traz o equilíbrio para a saúde", diz Regina Próspero, vice-presidente do Instituto Vidas Raras.

O filho de 9 anos da dona de casa Noeli Socorro Gonçalves, de 37 anos, tomava o medicamento Ataluren diariamente havia um ano para tratar a distrofia muscular de Duchenne, doença que causa fraqueza muscular. Ele está desde agosto sem o remédio. "Deu uma piorada. Está andando mais lento e se segurando nas coisas, afetou os movimentos."

Noeli conta que o filho tomava o remédio três vezes ao dia. "Estou deprimida, porque o medicamento não vem. Se tivesse como comprar, a gente daria um jeito, faria uma 'vaquinha'. Estamos esperando o Ministério da Saúde."

Evolução

A evolução da doença e a ocorrência de danos que não podem ser revertidos são os principais efeitos da interrupção do tratamento, segundo a médica geneticista Dafne Horovitz, vice-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM). "Por tempo limitado, não leva a um risco imediato de vida, mas o que piora da doença no período não necessariamente vai ser revertido. Depende do paciente e do curso da doença", afirma Dafne.

Pacientes que têm Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN) e Síndrome Hemolítico-Urêmica Atípica (SHUa) correm mais riscos de evoluir para quadros mais graves e até morrer. Nessas doenças, há a destruição dos glóbulos vermelhos e as pessoas correm o risco de ter anemia e complicações em órgãos como fígado e rins. "A principal preocupação é morrer da trombose", explica Rodrigo do Tocantins Calado, coordenador do Comitê de Falências Medulares da Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular.

O filho de 4 anos da agricultora Aline Parise Tofanin, de 29 anos, está sem tomar o medicamento Eculizumab, mais conhecido como Soliris, desde 12 de outubro. Diagnosticado com SHUa há dois anos e meio, o menino tomava duas doses da medicação por mês. "Ele está perfeito de saúde, mas não pode ficar sem tomar o remédio, porque corre o risco de voltar tudo. A minha maior preocupação é ele voltar a ficar doente. Essa síndrome pode levá-lo a óbito", diz a mãe.

Regularização

Em nota, o Ministério da Saúde informou que o processo de compra dos medicamentos citados está em andamento, assim como o atendimento aos pacientes. A pasta disse que está analisando e confirmando cada ação judicial para fazer o repasse das medicações e destaca que a medida foi desencadeada após uma auditoria sobre o medicamento Eculizumab, o Soliris, neste ano.

"Dos 414 pacientes, 28 não foram localizados, 5 não residem no endereço informado, 6 recusaram a prestar informações e 13 já morreram. Além disso, cerca de metade não apresentou diagnóstico da doença para a obtenção do medicamento. O custo anual por paciente desse medicamento é de R$ 1,3 milhão. Em relação aos demais, a aquisição e a entrega dos produtos responde a decisões judiciais. A oferta é determinada por cada sentença. Cabe ressaltar que o número de ações judiciais não reflete o número de pacientes, pois existem ações coletivas."

Informa-se ainda que o ministério criou recentemente o Núcleo de Judicialização, que tem como função detectar fraudes, cumprir decisões e aprimorar o processo de aquisição dos medicamentos. "Em sete anos, a União destinou R$ 4,5 bilhões para atender a determinações judiciais de compra de medicamentos, além de depósitos judiciais. Até agosto deste ano já foram R$ 721,1 milhões do orçamento para atender a demandas de medicamentos. Até o fim deste ano, incluindo também Estados e municípios, a perspectiva é de que o gasto com determinações judiciais atinja R$ 7 bilhões. O Ministério da Saúde cumpre todas as decisões judiciais."

O ministério confirmou o envio de doses para o paciente Ricardo Ferreira de Souza e disse que o caso do filho de Noeli Socorro Correa Gonçalves está em "processo de cotação de fornecedor." As informações são do jornal O Estado de S. Paulo.

Pacientes com doenças raras e seus familiares estão fazendo uma manifestação em frente ao Supremo Tribunal Federal (STF) para chamar a atenção da sociedade para a situação em que vivem. Eles pretendem angariar 500 mil assinaturas para um abaixo-assinado que será entregue ao Supremo, pedindo agilidade na votação de projetos que permitam o fornecimento de medicamentos de alto custo e na aprovação de registros de novos medicamentos. Hoje (28) serão retomadas as votações de dois projetos que tratam do tema.

O relator das ações, Marco Aurélio, entende que o SUS é obrigado a fornecer os medicamentos de alto custo que são utilizados em tratamentos para doenças raras, mas afirma que não pode ser exigido a disponibilidade de remédios que não são registrados pela Anvisa. Existem cerca de 13 milhões de portadores de doenças raras no país, e uma fila de espera de até cinco anos de laboratórios que aguardam registro para medicamentos que já circulam em outros países.

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Deise Zanin é portadora de mucopolissacaridose e presidente de uma associação de pacientes com essa doença. Como é uma doença degenerativa, Deise utiliza um medicamento de alto custo que já foi liberado pela Anvisa, mas não consta da lista de distribuição gratuita do SUS. Para ter acesso ao tratamento, ela relata que precisa acionar a Justiça: “Não tenho condições. Mesmo se eu fosse uma pessoa com uma renda alta, R$ 150 mil no mês é muito difícil de você ter. Se fosse um mês e depois não precisasse mais tomar, venderia a casa, alguma coisa, para curar, mas não tem cura. Nossa única esperança de qualidade de vida é o medicamento. Tem que tomar o resto da vida.”

Por Wagner Silva

Pacientes com doenças raras e suas famílias fazem, desde a noite de ontem (27), uma vigília em Brasília, em frente ao Supremo Tribunal Federal (STF), na Praça dos Três Poderes. O objetivo é chamar a atenção da sociedade para a realidade desses pacientes.

Segundo o coordenador de Atendimento da Associação dos Familiares e Amigos dos Portadores de Doenças Graves (Afag), Fábio Marques, a ideia do grupo é fazer um abaixo-assinado com até 500 mil assinaturas que serão entregues ao Supremo, onde tramitam ações que tratam do fornecimento de remédios de alto custo que não estão disponíveis na lista do Sistema Único de Saúde (SUS) e também de medicamentos não registrados na Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa).

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De acordo com Marques, ontem um grupo de cerca de 30 pessoas deu início à vigília. A ideia é que hoje o movimento continue ao longo de todo o dia. Para a sessão do STF desta tarde, está prevista a retomada do julgamento de dois recursos sobre o tema dos medicamentos. O julgamento teve início no último dia 15, mas foi suspenso por um pedido de vista do ministro Luís Roberto Barroso. A sessão do plenário está prevista para começar às 14h.

Em um dos casos, o estado do Rio Grande do Norte levou um recurso à Corte para não ser obrigado a fornecer um medicamento de alto custo a uma paciente. No segundo caso, o recurso é de uma paciente que teve negado o fornecimento de um remédio pelo Tribunal de Justiça de Minas Gerais, porque o medicamento não tinha registro na Anvisa.

Voto do relator

O ministro Marco Aurélio, relator das duas ações que estão sendo analisadas, chegou a ler seu voto. Segundo o STF, o relator entendeu que o estado pode ser obrigado a fornecer o medicamento que não está disponível no SUS quando o paciente comprovar que o remédio é imprescindível e que a pessoa não tem condições financeiras de comprá-lo. Mas, para o ministro, o estado não pode ser obrigado a fornecer os remédios que não estão registrados na Anvisa.

Segundo Fábio Marques, a estimativa é que em todo o país cerca de 13 milhões de pessoas tenham alguma doença rara. A filha dele tem mucopolissacaridose, uma doença degenerativa. “Como pai, eu creio, tenho que acreditar que o Supremo dê um parecer favorável a esses pacientes. São 13 milhões de pacientes. Não são todos que vão ter a indicação de tratamento, mas que ele [STF] respeite a Constituição”, disse o coordenador. Segundo ele, existem medicamentos que aguardam o registro da Anvisa há cinco anos. Muitos desses remédios, de acordo com Marques, já tiveram uso aprovado em outros países, mas ainda não estão registrados no Brasil.

Margareth Mendes foi diagnosticada em 2012 com uma doença raríssima e precisa de um medicamento não registrado e de alto custo. “Cada frasco é R$ 26 mil e uso seis ao mês, fora os outros medicamentos que uso pelas sequelas da doença.” Por causa da doença, Margareth não trabalha. A paciente conta que, devido à falta de registro do medicamento, ela só consegue o remédio na Justiça. “Só via judicial, porque ele não é aprovado pela Anvisa e não é fornecido pelo SUS”, disse.

Deise Zanin é portadora de mucopolissacaridose e preside uma associação gaúcha que reúne pacientes com a doença. Ela conta que o medicamento usado para o tratamento já é registrado, mas é de alto custo e não está na lista do SUS. “É um medicamento de alto custo produzido fora do Brasil. Para cada tipo específico [da doença], [o remédio] é produzido em um país e só se consegue por via judicial. São medicamentos já registrados na Anvisa, mas que ainda não fazem parte da lista do SUS, nem para medicamento excepcionais. Só conseguimos o tratamento por via judicial.”

No caso de Deise, o tratamento varia de R$ 100 a R$ 150 mil por mês. “Não tenho condições. Mesmo se eu fosse uma pessoa com uma renda alta, R$ 150 mil no mês é muito difícil de você ter. Se fosse um mês e depois não precisasse mais tomar, venderia a casa, alguma coisa, para curar, mas não tem cura. Nossa única esperança de qualidade de vida é o medicamento. Tem que tomar o resto da vida.”

Expectativas

Deise disse que, se ficar sem o remédio, a sua qualidade de vida vai piorar, já que a doença é degenerativa. Para ela, a expectativa é que no julgamento os ministros levem em conta não o valor do medicamento, mas os pacientes. “Não importa o valor, o preço de um medicamento. Que eles pensem no valor da pessoa, o valor como ser humano, de alguém que precisa viver e que a única expectativa de uma qualidade de vida são esses medicamentos, embora o custo seja alto."

Para Fábio Marques, a situação das pessoas que dependem de remédio não registrado é delicada. “Esses pacientes que hoje [dependem de remédios que] não têm o registro na Anvisa, dependendo da posição do Supremo, eles vão ser negligenciados. Eles não vão ter atendimento pelo SUS se o Supremo entender dessa forma. O Marco Aurélio se posicionou a favor, porém, [apenas] se o medicamento tiver o registro na Anvisa. Isso está nos preocupando muito.”

Judicialização da saúde

Mais cedo, o ministro da Saúde, Ricardo Barros, afirmou, em entrevista coletiva, que ajudicialização da saúde desestrutura o planejamento feito por estados, municípios e pela União para o setor. A estimativa da pasta é que as decisões judiciais em saúde custem aos cofres públicos cerca de R$ 7 bilhões.

Para o ministro, o desafio do Supremo é encontrar harmonia entre direitos constitucionais como a universalidade e integralidade do acesso à saúde; o acesso à Justiça; e a capacidade contributiva do cidadão brasileiro. “Temos, de um lado, o cidadão que precisa de assistência e, de outro, o cidadão que paga imposto.”

Registro

Segundo informações disponíveis no site da Anvisa, para o registro de um medicamento com uma substância ativa ainda não registrada, a empresa fabricante precisa realizar um processo de pesquisa com várias fases. Os estudos devem seguir normas estabelecidas pela agência e também regras internacionais. Os resultados são entregues à Anvisa e, depois, analisados. A agência leva em conta aspectos como qualidade, segurança e eficácia do medicamento para decidir se concede o registro.

De acordo com a Anvisa, entre os novos medicamentos que aguardam análise estão nove produtos sintéticos e 15 biológicos.

Especialistas de diversas áreas da saúde se reunirão no dia 17 de agosto, das 8h às 17h, no campus Centro da Universidade UNG, para o 1º Encontro de Doenças Raras: Dilemas e Desafios na Atenção às Pessoas com Doenças Raras e suas Famílias.

Em parceria com a Secretaria da Saúde de Guarulhos e a Associação Paulista dos Familiares e Amigos dos Portadores de Mucopolissacaridoses e Doenças Raras (APMPS), serão ministradas palestras com temas como: "O que são Doenças Raras? Conceitos básicos"; "Dilemas e Desafios na rede de atenção à saúde para atenção às pessoas com doenças raras e suas famílias"; "Dilemas e Desafios para academia, na graduação e pós-graduação, na formação de profissionais para a produção do cuidado às pessoas com Doenças Raras e suas famílias"; "A invisibilidade das pessoas com Doenças Raras e suas famílias"; "Dilemas e Desafios da Rede Municipal de Educação na garantia dos direitos da criança e adolescentes com Doenças Raras e suas famílias"; "Dilemas e Desafios para Sociedade Civil organizada na garantia de direitos de pessoas com Doenças Raras e suas famílias", além de roda de debates e depoimentos de pessoas com diagnóstico de doença rara.

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“Abrimos as portas da Universidade, em parceria com a Secretaria da Saúde de Guarulhos e com a APMPS, com a intenção de incentivar as discussões sobre Doenças Raras, entre os profissionais da saúde e educação, além dos familiares. Essa caminhada não é fácil e demanda acolhimento, atenção e carinho”, enfatiza Luciene Figueiredo, pró-reitora de Pós-graduação, Pesquisa e Extensão da Universidade UNG.

As vagas são limitadas. Mais informações com o Departamento de Extensão da Universidade (11) 2464-1151 ou através do e-mail: extensão@ung.br. As inscrições podem ser feitas através do e-mail: inscrições@apmps.org.br ou pelo site: www.apmps.org.br.

Encontro de Doenças Raras: Dilemas e Desafios na Atenção às Pessoas com Doenças Raras e suas Famílias
Local: Auditório F da Universidade UNG - campus Centro
Endereço: Praça Tereza Cristina, 88, Centro, Guarulhos
Programação: 17 de agosto, das 8h às 17h
Entrada Gratuita

O Ministério da Saúde instituiu a "Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras". Também foram aprovadas as diretrizes desse projeto dentro Sistema Único de Saúde (SUS) e lançados incentivos financeiros de custeio do programa. O governo, nessa decisão, lembra que considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2 mil indivíduos.

Segundo o ministério, uma das diretrizes é a promoção do respeito às diferenças e aceitação de pessoas com doenças raras, com enfrentamento de estigmas e preconceitos. Outro conceito a ser respeitado é a "garantia de acesso e de qualidade dos serviços, ofertando cuidado integral e atenção multiprofissional". A organização do cuidado das pessoas com doenças raras será estruturada em dois eixos, sendo o primeiro composto pelas doenças raras de origem genética (anomalias congênitas ou de manifestação tardia, deficiência intelectual e erros inatos de metabolismo), e o segundo eixo englobando doenças raras de origem não genética (infecciosas, inflamatórias e autoimunes).

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A regra divulgada nesta quarta-feira (12), estabelece que são responsabilidades comuns do Ministério da Saúde e das secretarias de Saúde dos Estados, do Distrito Federal e dos municípios garantir que todos os serviços de saúde que prestam atendimento às pessoas com doenças raras possuam infraestrutura adequada, recursos humanos capacitados e qualificados, recursos materiais, equipamentos e insumos suficientes, de maneira a garantir o cuidado necessário.

Uma das estratégias a ser adotada é implementar ações de diagnóstico precoce, por meio da identificação de sinais e de sintomas, e acompanhamento das pessoas com resultados alterados e, diante disso, encaminhar oportunamente a pessoa com suspeita de doença rara para confirmação diagnóstica. Deverão ser instalados pontos de atenção à saúde, com tecnologias adequadas e profissionais aptos e em quantidade suficiente.

A portaria instituiu também incentivo financeiro de custeio mensal. Para estabelecimentos habilitados como "Serviços de Atenção Especializada em Doenças Raras", o valor é de R$ 11.650,00 por equipe ao mês. Quando houver a habilitação de mais de um serviço de atenção especializada em doenças raras dentro do mesmo estabelecimento de saúde, o valor será acrescido de R$ 5.750,00 por serviço adicional, destinado à inclusão de mais um médico por serviço. Para unidades consideradas "Serviços de Referência em Doenças Raras", o incentivo financeiro chega a R$ 41.480,00 por equipe.

Também foi incluído na tabela de serviços especializados do Sistema de Cadastro Nacional de Estabelecimentos de Saúde (SCNES) o "Serviço de Atenção às Pessoas com Doenças Raras", com as respectivas classificações, entre outras medidas.

Um documento que estabelece diretrizes para que especialistas deem atenção integral e acolhimento às pessoas com doenças raras foi divulgado pelo Ministério da Saúde (MS) nesta quinta-feira (11). Objetivo é oferecer uma maior ajuda aos portadores de anomalias congênitas, problemas metabólicos, doenças raras não genéticas e deficiência intelectual.

Com as diretrizes, esses profissionais - da Atenção Básica e da Alta Complexidade - vão ter um guia para organizar o atendimento e de verificação dos sinais e sintomas que devem ser percebidos, além das terapias serão aplicadas a cada caso. Atualmente, o Sistema Único de Saúde (SUS) conta com 25 tratamentos protocolados e oferta medicamentos para 12 doenças raras.

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Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando, assim, o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados e suas famílias. As doenças raras são geralmente crônicas, progressivas, degenerativas e até incapacitantes, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias.

Estima-se que existam entre seis mil e oito mil dessas doenças raras, sendo que 80% têm causa genética. As demais têm causas ambientais, infecciosas, imunológicas, dentre outras. O conceito de doença rara utilizado pelo Ministério da Saúde é o mesmo recomendado pela Organização Mundial de Saúde (OMS): doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada duas mil pessoas.

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